Nuevo caso

1 03 2010

Como ya he comentado antes, tengo nuevas alumnas. Una de ellas tiene Síndrome de Angelman, que es un síndrome que no había conocido antes, por lo que he investigado para poder tratarla mejor y comprender sus actos.

Hay que decir que el síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se le conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz o síndrome del ángel, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.

Características

  • Trastornos alimenticios en el 75%.
  • Dilación en sentarse y andar.
  • Ausencia de habla.
  • Poca capacidad de atención e hiperactividad.
  • Falta de aprendizaje.
  • Epilepsia en un 80%.
  • Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.
  • Afectividad natural y frecuencia de risas.
  • Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.
  • Características faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios.
  • Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.
  • Patrón de deficiente de sueño.
  • Escoliosis en un 10%
  • Estrabismo en un 40%

Diagnóstico

  • Un historial de deficiencia motora y más tarde de interrupción del desarrollo general, especialmente del habla.
  • Movimientos inusuales incluyéndose en estos temblores y movimientos espasmódicos
  • Apariencia facial característica.
  • Un historial de epilepsia o un electroencefalograma anormal.
  • Disposición feliz con frecuentes carcajadas.
  • Deleción en el brazo grande del cromosoma 15.

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